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国家神经疾病医学中心National Center for Neurological Disorders

中国国际神经科学研究所China International Neuroscience Institute

国家老年疾病临床医学研究中心National Clinical Research Center for Geriatric Diseases

专业介绍

神经病学神经肌肉病专业介绍

发布时间:2024-11-21 浏览次数:
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首都医科大学宣武医院神经内科是国家临床重点专科、宣武医院临床重点科室,科室创建于1959年,是全国的神经病学医疗、教学和科研中心之一。

其中神经肌肉病专科带头人笪宇威教授,现任宣武医院神经内神经肌肉病专科主任,全国罕见病联盟重症肌无力协作组副组长、中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员;中华医学会神经病学分会周围神经病协作组委员;中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组委员;国家周围神经病规范诊治培训中心委员及分中心主任。笪宇威教授擅长各种神经肌肉病的诊断和治疗,在神经肌肉病的病理诊断和分子诊断方面积累了丰富的经验。国际首次报道新型遗传性包涵体肌病家系、第三个肢带型肌营养不良D3型家系和首个中国人ALS8家系;国际首次报道辅酶Q10可以治疗周期性麻痹,并在国内组织多中心临床观察;正在参与多项神经肌肉病相关的全球II/III期临床试验(完成国内多项相关临床试验),是“尼卡利单抗治疗成人慢性炎症性多发性神经根神经病”的中国区项目负责人(Leading PI)。

专业组现有主任医师4人,副主任医师2人,主治医师2人,住院医师1人,规培医师3人,技师2人;在读硕士及博士研究生9人,是一支专业技术能力和科研教学能力极强的医教研团队。包括北京市优秀人才1名,215人才1名,青苗人才1名。

专业组是中华医学会神经病学分会神经肌肉病组成员单位,具备独立的周围神经肌肉病理实验室,目前能够开展肌肉病理常规组化染色和免疫组织化学染色,神经活检的石蜡和半薄染色、皮肤组织病理常规化染色和免疫组织化学染色等。年神经肌肉活检的总例数300余例,在全国处于领先水平。先后诊断了各种肌营养不良、炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病、远端型肌病等肌肉疾病。同时建立了重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、周期性麻痹、代谢性疾病与遗传性周围神经病等多个数据库。

团队主要围绕前角病变、周围神经和肌肉病展开研究,诊疗范围包括各种常见及罕见神经肌肉病,如重症肌无力、先天性肌无力综合征、散发性包涵体肌炎、各种肌营养不良、急性/慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病、腓骨肌萎缩症、周期性麻痹等。

团队成员先后承担包括科技部十三五“精准医学”重点专项、国家自然科学基金面上项目及青年基金项目在内的国家级课题9项,省部级课题2项,人才项目6项。开展的临床试验合计10项。团队成员参加制定《重症肌无力危象前状态管理专家共识(2024)》、《中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识(2024版)》、《自身免疫性郎飞结病诊断和治疗中国专家共识2023》、《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》、《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识》、《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊治共识》、《成人晚发型糖原累积病Ⅱ型(蓬佩病)诊疗中国专家共识》等多项指南及专家共识。

近3年,团队依托于项目申请人建立的周围神经、肌肉和皮肤活检诊断技术及每年开展的新技术、新业务,诊治各种遗传和获得性疑难神经肌病近5000例,包括肌萎缩侧索硬化,俗称“渐冻人”,各种代谢性肌病、炎症性肌病和肌营养不良及各种免疫性、遗传性周围神经病。尤其在重症肌无力方面,建立了全国首个重症肌无力多中心队列,其中宣武医院重症肌无力专病门诊,年就诊人次3000余次,单中心专病队列1650例,并定期随访,使来自全国的重症肌无力患者获得最好的救治。同时组建院内重症肌无力多学科(神经内科胸外科眼科和影像科)会诊,大大减少了重症肌无力患者术后危象的发生。